Ce document n'a pas la prétention de vous donner toutes
les informations sur les traitements et leurs complications car
c'est un support ciblé sur la maladie qu'est le neuroblastome.
Ce support est visuel et son objectif est de vous aider à mieux
comprendre la maladie.
Le Diagnostic
Cette partie du document doit vous permettre de repérer les étapes
nécessaires au diagnostic* du neuroblastome et de mieux comprendre
les différents examens et consultations que le médecin peut proposer.
Le diagnostic est la démarche qui permet de reconnaître la maladie
dont votre enfant souffre, de savoir si c'est un cancer ou non. Si c'est
un cancer, le médecin doit déterminer de quel type de cancer il s'agit,
quelle en est la gravité. Le médecin a donc besoin d'informations
complètes avant de proposer un traitement.
Le diagnostic permet d'identifier la maladie à l'origine des
signes* ou des symptômes* que présente l'enfant. Toutefois,
les signes et les symptômes qui amènent les parents à
consulter leur médecin ne sont pas toujours particuliers au
neuroblastome et peuvent faire penser à d'autres maladies.
En effet, il s'agit généralement de maux de ventre, de
douleurs dans les jambes ou au niveau des articulations, de
fatigue ou de fièvre. Parfois, la présence d'un hématome
apparu autour des deux yeux oriente le médecin vers
un diagnostic de neuroblastome. Dès que l'on suspecte
fortement un neuroblastome, votre enfant est confié à une
équipe spécialisée qui va procéder à un bilan*.
Le délai entre la découverte de quelque chose d'anormal et
le début d'un traitement peut sembler très long. Ce délai est
indispensable afin de réaliser un ensemble d'examens. Les
informations obtenues vont permettre d'établir un
diagnostic exact et précis. Celui-ci permet d'élaborer ensuite
un programme, c'est-à-dire de proposer le meilleur traitement
adapté à l'enfant ainsi qu'à sa maladie et la meilleure
façon de le réaliser.
2.1 Le bilan : quels sont les examens pratiqués
pour établir un diagnostic ?
2.1.1 L'EXAMEN CLINIQUE
Le médecin interroge les parents sur la santé de l'enfant
Comment savoir si c'est un neuroblastome ? 2
depuis sa naissance (maladies, accidents, etc.), ce qu'on
appelle les antécédents.
Le médecin interroge les parents et l'enfant pour connaître
l'histoire de la maladie, leur demande la façon dont les
signes* et les symptômes* sont apparus.
Ensuite, le médecin examine l'enfant afin de rechercher
d'éventuels signes anormaux : boule, hématome, endroit
douloureux, difficulté à bouger les membres, etc.
L'examen clinique permet de voir quels sont les autres
examens à réaliser.
Généralement, le bilan comprend : •des examens par prélèvements* (sang, urines), •différents examens radiologiques* qui ont pour but de
bien situer la tumeur, ses limites et sa taille (scintigraphie*,
échographie* et/ou scanner* et/ou IRM*), •des examens au microscope que l'on appelle examens
anatomo-pathologiques* : un fragment de la tumeur* et un
peu de moelle des os* sont observés au microscope. Ce
sont ces examens qui permettent de découvrir exactement
de quel type de tumeur il s'agit.
2.1.2 LES EXAMENS RADIOLOGIQUES
Les examens radiologiques et scintigraphiques ont pour
but de localiser la tumeur et de vérifier si elle s'est propagée
à d'autres parties du corps.
Les examens radiologiques et scintigraphiques montrent
des images de l'intérieur du corps. Ces examens sont
importants car grâce aux images obtenues, il est possible de
localiser exactement la tumeur et de déterminer si elle gêne
les organes et/ou les vaisseaux sanguins qui sont à proximité.
Ces examens permettent également de savoir si la tumeur
peut être enlevée totalement par chirurgie. Si ce n'est pas le
cas, les images montrent où il est possible d'effectuer un
prélèvement sur la tumeur afin de l'identifier.
Certains examens peuvent être faits rapidement, comme : •une échographie de l'abdomen, •une radiographie* des poumons.
D'autres examens nécessitent plus de préparation de
l'enfant. Ils demandent plus de temps.
C'est le cas du : •scanner ou de l'IRM, •de la scintigraphie.
Chez l'enfant de moins d'un an, une radiographie du
squelette entier peut être demandée.
2.1.2.1 L'échographie
L'échographie est un examen réalisé avec une sonde (sorte de
gros crayon) reliée à un écran de télévision et à un ordinateur.
Cette sonde envoie des ultrasons qui permettent de regarder
l'intérieur du corps à travers la peau. Cet examen est identique
à celui qui permet de voir l'enfant dans le ventre de la mère lors
d'une grossesse. Ces ultrasons sont arrêtés par l'air ou par les
os. L'échographie ne permet donc pas de tout voir.
L'enfant est allongé sur un lit. Le médecin radiologue passe
un produit sur la partie du corps de l'enfant à examiner. Ce
produit est un gel qui permet à la sonde de mieux glisser sur
la peau et de faciliter l'observation.
Cet examen n'est pas douloureux. Il nécessite souvent que l'enfant
soit à jeun. Sa durée est d'environ quinze minutes.
2.1.2.2 Le scanner
Le scanner est un gros anneau relié à un ordinateur
qui permet d'examiner avec précision
certaines parties du corps de l'enfant grâce à
des rayons X : le thorax, le ventre ou le crâne
par exemple.
L'enfant est installé sur un lit mobile qui se
déplace lentement à l'intérieur de l'anneau. Le
manipulateur est placé derrière une vitre
et explique à l'enfant ce qui se passe. Une
injection est faite au cours de l'examen.
Elle permet de mieux voir les vaisseaux sanguins. Au fur et à
mesure que le lit de l'enfant passe dans l'anneau, des photos
sont prises : elles apparaissent petit à petit sur l'écran.
Cet examen nécessite une piqûre mais n'est pas douloureux par la suite.
L'enfant doit être à jeun. Sa durée est d'environ une demi-heure.
2.1.2.3 La scintigraphie
La scintigraphie permet de voir où
s'accumule un produit radioactif. Pour le
neuroblastome, le produit est la mIBG.
L'enfant est allongé sur un lit. Le produit lui
est injecté par piqûre la veille de l'examen.
Grâce à une caméra spéciale (gamma caméra), l'appareil
qui se déplace autour de l'enfant obtient des images des
zones où le produit s'est accumulé.
Cet examen nécessite une piqûre mais n'est pas douloureux par la
suite. Sa durée varie de quinze minutes à une heure, parfois plus. Il
faut pouvoir rester immobile.
2.1.2.4 L'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique)
L'appareil qui permet de réaliser une IRM est une sorte
de tunnel relié à un ordinateur. L'IRM utilise un champ
magnétique. Elle permet d'observer avec précision le crâne, le
thorax ou l'abdomen. Un manipulateur installe l'enfant sur
un lit mobile. Il lui place sur la tête une sorte de casque de
cosmonaute qui enregistre le signal émis par le corps. Le lit
va se positionner lentement à l'intérieur du tunnel. Pendant
tout l'examen, il est recommandé de ne pas bouger car les
images seraient très floues. Comme pour le scanner, il
ne faut pas s'impatienter : l'ordinateur met du temps à
afficher les images qui ont été prises. La machine fait
du bruit comme un marteau piqueur, mais l'enfant peut
écouter de la musique avec un casque.
Cet examen nécessite une piqûre mais n'est pas douloureux par la
suite. Sa durée varie entre une demi-heure et trois quarts d'heure.
L'enfant doit rester immobile. Pour cela, un médicament donné
avant l'examen permet de le calmer.
2.1.3 LES EXAMENS PAR PRÉLÈVEMENTS (URINES, SANG)
2.1.3.1 L'examen des urines
Les catécholamines sont des substances que l'on trouve
normalement à des taux très faibles dans l'organisme. Dans
la majorité des neuroblastomes, la production de ces
catécholamines augmente fortement. Elles sont éliminées
par les urines de l'enfant. L'analyse des urines permet donc
de déterminer si le taux de catécholamines est trop élevé. Si
c'est le cas, on peut fortement soupçonner que la tumeur
est un neuroblastome. Trois types de catécholamines sont
dosés : l'acide homovanilique (HVA), l'acide vanylmandilique
(VMA) et la Dopamine. L'analyse de ces
substances dans les urines nécessite de recueillir les urines
de l'enfant durant vingt-quatre heures.
2.1.3.2 L'examen de sang
Les prises de sang permettent seulement de juger de la
façon dont les organes de l'enfant fonctionnent (le foie et
le rein en particulier). Rien dans le sang ne permet de
diagnostiquer un neuroblastome.
2.1.3.3 L'examen des cellules de neuroblastome :
l'examen anatomo-cyto-pathologique.
L'examen anatomo-cyto-pathologique* est indispensable car
c'est le seul qui garantit le diagnostic, autrement dit, qui
permet d'identifier la tumeur avec exactitude.
Qu'est-ce qui est nécessaire à cet examen ?
En vue de l'examen, un échantillon de la tumeur* est prélevé
par le radiologue ou par le chirurgien. Ce prélèvement se fait
habituellement sous anesthésie générale* (l'enfant est
complètement endormi).
On procède en même temps à des prélèvements dans la
moelle osseuse (organe qui fabrique le sang). Ce sont des
biopsies ostéo-médullaires* et des myélogrammes*. Les experts
internationaux se sont mis d'accord pour effectuer au
minimum deux biopsies ostéo-médullaires et quatre
myélogrammes.
Que fait le médecin chargé des examens anatomo-pathologiques ?
L'examen anatomo-pathologique, souvent abrégé en "anapath",
consiste à analyser au microscope un échantillon de la tumeur.
L'addition de certains produits colore les cellules* cancéreuses
qui sont ainsi repérables au microscope.
Cet examen est effectué par un médecin anatomo-pathologiste.
Le médecin anatomo-pathologiste confie des
échantillons au biologiste pour étudier les anomalies
de l'ADN (constituant essentiel des chromosomes*
de la cellule) des cellules cancéreuses. Il examine
notamment les anomalies du gène MYCN*. Cela
permet de savoir comment s'attaquer aux cellules et
de choisir ainsi au mieux le traitement.
Le médecin anatomo-pathologiste examine
également les deux biopsies osseuses et les quatre myélogrammes.
Ces examens permettent de savoir si des cellules
cancéreuses se trouvent dans la moelle osseuse. Il faut
savoir qu'on ne traite jamais un enfant lorsqu'on ne fait que
soupçonner un neuroblastome, sauf certaines urgences. Un
traitement ne débute que lorsque le diagnostic de neuroblastome
est confirmé par l'examen anatomo-pathologique
et que le bilan complet a montré si cette tumeur était
localisée ou si des métastases* existaient.
Ces examens font partie des méthodes reconnues par
l'ensemble des experts. Ce sont des standards*.
2.2 Les différents types de neuroblastome
Les travaux de recherche permettent actuellement de
distinguer trois neuroblastomes différents : •une maladie qui peut guérir toute seule ou avec un
traitement très léger, •une maladie souvent guérissable avec un traitement adapté, •une troisième maladie très agressive plus difficile à guérir
et qui nécessite un traitement beaucoup plus fort.
L'âge de l'enfant lors du diagnostic (soit inférieur à un
an, soit égal ou supérieur à un an), le caractère localisé
ou disséminé et les anomalies du gène MYCN, suffisent
actuellement pour choisir le traitement le plus adapté en
fonction du neuroblastome.
2.2.1 COMMENT SONT CLASSÉS LES NEUROBLASTOMES ?
Différentes classifications des neuroblastomes ont été
établies, variables selon les pays. Ces classifications ont
pour but de distinguer les différents types de neuroblastomes,
afin d'adapter le traitement. En 1993, des spécialistes européens
et américains ont décidé de proposer une classification
internationale qui doit permettre de comparer les
résultats des différents traitements. Cette classification
porte le nom d'International Neuroblastoma Staging
System (INSS*). La classification TNM renseigne sur la taille
de la tumeur (T), le nombre de ganglions* atteints (N : en
anglais ganglion se dit "Node") et enfin, sur la présence ou
non de métastases* (M). Les classifications TNM et l'INSS
sont les deux classifications utilisées en Europe.
Quelle que soit la classification employée, l'important est de
savoir si la tumeur est métastatique (disséminée) ou non : •si les cellules sont restées à l'intérieur de la tumeur primitive
et ne sont pas allées vers d'autres organes ou d'autres
régions du corps, on parle de neuroblastome localisé ; •si certaines cellules ont quitté la tumeur, on parle de
neuroblastome disséminé.
Les neuroblastomes disséminés ou métastatiques correspondent
aux neuroblastomes dont certaines cellules ont quitté la
tumeur. Les cellules ont envahi d'autres organes ou régions
du corps notamment la moelle osseuse* et les os. C'est le cas
pour cinq enfants sur dix lorsque le neuroblastome est
découvert après l'âge d'un an. Cette dissémination n'est
pas due à un retard de diagnostic, mais aux caractéristiques
spécifiques de certains neuroblastomes.
EN RÉSUMÉ
Le neuroblastome est un cancer de l'enfant qui se
développe généralement avant 6 ans.
C'est un cancer qui doit être pris en charge dans des
centres spécialisés dans les traitements des cancers de
l'enfant. Dès lors que l'on soupçonne un neuroblastome,
des examens doivent être réalisés. Ce sont : •une analyse des urines, •des examens radiologiques (échographie abdominale,
scanner, scintigraphie ou IRM), •un examen de la tumeur et de la moelle osseuse, •un examen du noyau des cellules pour étudier ses
anomalies et le gène MYCN en particulier.
On peut alors identifier le type de neuroblastome et
adapter le traitement.
![Maylis/Tellement de courage [Elodie Ly/Eric Steiner]](http://ec.img.v4.skyrock.net/eca/sovanadug2/pics/2676864890_small_1.jpg)
